29 de febrero de 2016

Enfermedades Raras en el Perú, un camino con mucho por recorrer…


Escribe: Gustavo Silva Paredes, Md.
Día de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero de cada año. El objetivo principal del Día de las Enfermedades Raras es crear conciencia entre el público en general y los que toman las decisiones sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes y sus familias.
El tema de las Enfermedades Raras en el 2016 es:
 "La Voz del Paciente" 
El lema día de las Enfermedades Raras del 2016 es:
 "Únete a nosotros para hacer la voz de las enfermedades raras se oiga"

Enfermedades Raras en el Perú
En el país las leyes para proteger a las personas con enfermedades raras son limitadas.  Recientemente en Junio de 2011 se promulgó la Ley N° 29698, Ley que declara de “Interés Nacional y Preferente la Atención y el Tratamiento de Personas que Padecen Enfermedades Raras o Huérfanas”.
En agosto de 2012 el Ministerio de Salud encargó a una comisión sectorial el diseñar las acciones que permitan implementar las disposiciones contenidas en la Ley N° 29698, la comisión sectorial en el año 2013 remitió sus recomendaciones para implementar las disposiciones contenidas en la Ley, dentro de estas recomendaciones se contempla un listado ordenado de 399 enfermedades raras o huérfanas. Para elaborar esta lista se utilizó la metodología de Van Den Berg, y por cada enfermedad, se evaluó: el impacto y la dificultad relacionada con el tamizaje, diagnóstico por laboratorio, tratamiento, calidad de vida, riesgo familiar, financiamiento y carga social [i]. El listado de enfermedades se ordenó en 4 grupos, en 8 de muy alta prioridad, 62 de alta prioridad, 27 de baja prioridad y 302 de muy baja prioridad.  La comisión sectorial recomendó también financiar sólo las 8 enfermedades de muy alta prioridad, dejando a las enfermedades restantes sujetas a la disponibilidad presupuestal para que puedan ser financiadas en el orden asignado en la lista[ii].
Cuando se lista por ejemplo las 8 enfermedades con mayor número de atenciones en el Centrode Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) del Instituto Nacional deCiencias Neurológicas (INCN) durante el año 2014, se evidencia que 5 de ellas se ubican en las últimas posiciones del grupo de las de muy baja prioridad, una en el grupo de alta prioridad y dos de ellas no figuran en la lista: Neuropatía CMT y la Enf. De Parkinson, está última no es enfermedad rara.
Esta disparidad entre el listado del MINSA para las enfermedades raras y las enfermedades raras con mayor número de atenciones en el CIBN del INCN, se explica por la ausencia de estudios nacionales que sustenten los indicadores utilizados por la comisión sectorial para definir el orden de las enfermedades raras. Un ejemplo de esta disparidad es la Enfermedad de Huntington, la principal causa de consulta en el servicio de Neurogenética, se sitúa en el número 297 (enfermedad de muy baja prioridad) de la lista elaborada por el MINSA.
Se han dado pasos, pero aún falta mucho camino por recorrer, para brindar a los pacientes con enfermedades raras en el Perú, la respuesta sanitaria de calidad y el apoyo social que ellos requieren.
Está en manos de las autoridades de salud, apoyar la investigación y la financiación del tratamiento de las enfermedades raras, por el impacto económico catastrófico que representa su tratamiento para los pacientes y sus familias y por el olvido social en el que se encuentran.




[i] Oyola-García A, Lituma-Aguirre D, Honorio-Morales H; Comisión Sectorial Enfermedades Raras o Huérfanas. Financiamiento de enfermedades raras o huérfanas [carta]. Rev Peru Med Exp Salud Publica. 2014;31(4):808-9.
[ii]  Hernández-Vásquez A, Rubilar-González J, Pisfil-Benites N. Financiamiento de enfermedades raras o huérfanas: una tarea pendiente [carta]. Rev Peru Med Exp Salud Pública. 2014;31 (2):393.